NOTRE COMBAT : VAINCRE L'AMYOTROPHIE SPINALE
L'Amyotrophie Spinale
L’Amyotrophie Spinale, c’est quoi?
Chaque partie du corps est composée de cellules. Chaque cellule possède un matériel génétique qui détermine comment cette cellule doit fonctionner. Les unités de base de ce matériel génétique sont appelées gènes. Les gènes ne peuvent pas être vus individuellement au microscope, aussi puissant soit-il, mais ils sont localisés sur des structures linéaires appelées chromosomes.
Chaque personne possède deux copies de chaque gène, chacune provenant d'un de ses parents.
Dans le cas d'une maladie récessive, il faut que les deux copies du gène responsable de la maladie soient affectées pour qu'une personne soit atteinte de la maladie. Ainsi, les personnes qui possèdent un seul gène affecté (absent, erroné ou incomplet) et un gène normal, ne seront pas atteintes mais elles seront porteuses de la maladie.
En conséquence, le diagnostic d'une maladie récessive montre que les parents sont porteurs de la maladie (en général), et qu'ils ont pour chaque grossesse une probabilité de 25 % d'avoir un enfant atteint de la maladie, de 50 % d'avoir un enfant porteur qui ne développera pas la maladie, et de 25 % d'avoir un enfant totalement exempt de gêne affecté. Il existe parfois une mutation spontanée d'un des gènes, l'autre gène affecté étant hérité d'un parent, ce qui provoque l'apparition de la maladie alors que les deux parents ne sont pas tous les deux porteurs. Ce cas de figure est plutôt exceptionnel (environ 2% des cas d'amyotrophie spinale).
L’amyotrophie spinale est une affection relativement répandue. En France, on estime maintenant qu'environ 1 personne sur 40 est porteuse de cette maladie (tous types infantiles confondus). Les chances pour que deux porteurs se rencontrent sont donc sérieuses, même s’il n’y a pas d’antécédents dans les deux familles. Mathématiquement, la probabilité pour deux porteurs de se rencontrer est ainsi de 1/1600, et ensemble ils ont un risque de 1/4 d'avoir un enfant malade ce qui correspond effectivement à peu près (1/6400) à la proportion d'incidence de l'amyotrophie spinale (tous types infantiles confondus) d'environ une naissance sur 6000. Il y a en France environ 120 nouveaux cas d'amyotrophie spinale par an, et au total environ 2.500 malades (source AFM - novembre 2001).
En temps normal, les muscles de notre corps se contractent sous l'impulsion d'un signal provenant du cerveau. Ce signal est transmis par l'intermédiaire des neurones de la corne antérieure de la moelle épinière (aussi appelés motoneurones inférieurs).
Chaque muscle est relié à la moelle épinière par un nerf périphérique. On appelle unité motrice l'ensemble constitué d'un motoneurone périphérique et les fibres musculaires qui lui sont reliées.
La transmission de l'influx nerveux entre le motoneurone et la fibre musculaire se fait par l'intermédiaire de la jonction neuromusculaire grâce à un composé chimique.
Une maladie neuromusculaire affecte une ou plusieurs étapes de la transmission de ce signal.
Lorsqu'un muscle ne peut plus être stimulé, il s'atrophie (perte de force et de volume). Cette atrophie est actuellement irréversible.Le terme amyotrophie spinale désigne plusieurs troubles neuromusculaires ayant la même origine, mais se manifestant à des âges et à des degrés divers. Il s'agit d'une maladie autosomique récessive qui touche indifféremment filles et garçons.
Il n’existe actuellement aucun remède à cette maladie, ni traitement en vue de stopper la progression. Seuls des soins médicaux et une thérapie physique peuvent contribuer à en prévenir les complications et à assurer la meilleure qualité de vie possible aux personnes qui en sont atteintes. Toutes les formes d’amyotrophie spinale s’accompagnent d’une faiblesse et d’une atrophie progressive des muscles, par suite de la dégénérescence des neurones de la corne antérieure de la moelle épinière. En temps normal, ces neurones transmettent les messages du cerveau aux muscles, entraînant la contraction de ces derniers. En l’absence d’une telle stimulation, les muscles s’atrophient (diminuent de volume).
Par la suite, outre une faiblesse et une atrophie généralisée des muscles, et plus particulièrement de ceux du tronc, du haut des bras et des cuisses, ces troubles peuvent s’accompagner de graves problèmes respiratoires.
Les muscles faciaux sont rarement atteints.
Le cerveau et les nerfs sensitifs ne sont pas touchés. L’intelligence est normale. Il est même fréquent de constater que les enfants sont particulièrement ouverts et attentifs. Leur sociabilité est exceptionnelle. Il existe trois formes d’amyotrophie spinale infantile et une forme adulte, qui sont répertoriées selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et la rapidité de leur évolution. Il faut cependant relativiser cette classification, l'évolution de la maladie et la gravité de son atteinte étant très variables suivant les individus.
A noter que cette maladie n’est pas contagieuse.
Source : Myonet, AFM-Téléthon
A la mémoire de Maxime.