L'amyotrophie spinale infantile de type 1 (ASI1 ou SMA1) aussi connue sous la désignation « d’amyotrophie spinale infantile sévère » ou « maladie de Werdnig-Hoffmann ».

 

Ce type représente environ 35% de la totalité des cas d’Amyotrophie Spinale.

C’est une maladie héréditaire, neuromusculaire et dégénérative, qui affecte les nourrissons.

 

Elle apparaît pendant la vie intra-utérine puis se déclare à la naissance ou avant l’âge de 6 mois. Elle se manifeste par une hypotonie et un déficit moteur sévères et étendus aux quatre membres et au tronc.

Elle se traduit par une faiblesse musculaire qui entraîne progressivement une paralysie des membres, une insuffisance respiratoire, des troubles de la succion, de la déglutition et de la digestion. S'attaquant aux cellules nerveuses qui stimulent et commandent les muscles volontaires, la maladie entraîne leur détérioration.

Les neurones moteurs qui se trouvent dans la moelle épinière ne sont alors plus en mesure de transmettre de signaux aux muscles, ce qui empêche ces derniers de fonctionner normalement. Par conséquent, les tissus musculaires s'affaiblissent puis s'atrophient.

L’intellect n’est pas affecté. Ce qu’ils ne sont pas capables de faire physiquement, ces enfants le compensent par leurs capacités de communication exceptionnelles, leurs regards et leurs sourires. Il faut savoir que leur intelligence est parfaitement normale, et qu’ils ont un esprit vif et brillant. Ils aiment communiquer et sont très attentifs au monde qui les entoure.

Leur éveil comme leur sociabilité sont souvent exceptionnels.

Malheureusement, les multiples atteintes physiques rendent ces enfants très fragiles et aboutissent généralement à leur décès avant l’âge de deux ans.

 

L’amyotrophie spinale de type 1 (ASI1 ou SMA1) est la forme la plus sévère de l’Amyotrophies Spinale Infantile.

Il n’existe pas de traitement curatif à ce jour pour cette affection qui touchent un nouveau-né sur 6 000. Des travaux, encore au stade préclinique, cherchent à déterminer la meilleure voie d’administration d’un produit de thérapie génique possible en vue d’essais cliniques chez l’homme.

L’Amyotrophie Spinale Infantile est aujourd’hui la maladie qui tuera le plus d’enfants au sein des maladies neuromusculaires.

 

 

Source :  Myonet, AFM-Téléthon