L'amyotrophie spinale infantile de type 3 (ASI3 ou SMA3) aussi appelée « amyotrophie spinale juvénile » ou « maladie de Kugelberg-Welander ».

 

Elle est moins invalidante.

Elle est dite juvénile parce que les 1ers signes sont observés après l’acquisition de la marche, et même parfois au moment de l’adolescence. Elle représente environ 8% des cas d’Amyotrophie Spinale.

 

Elle se caractérise par un affaiblissement musculaire qui entraîne une démarche modifiée plus ou moins gênante. Le réflexe rotulien (mouvement réflexe du genou lorsqu'on le sollicite avec un petit marteau) est absent.

Les enfants peuvent s'asseoir, nager, marcher et se tenir debout, mais ces capacités se réduisent au fur et à mesure qu'ils prennent du poids.

 

En général, les malades éprouvent quelques difficultés à marcher, courir, monter les escaliers, se lever après s’être assis au sol… mais ils continuent de marcher pendant de nombreuses années. Certains patients seront néanmoins contraints de se déplacer en fauteuil roulant vers l’âge de 40 ans, parfois avant.

 

Les contractures tendineuses liées à la perte de stimulation musculaire peuvent conduire à des déformations des membres et du rachis (colonne vertébrale).

Dans certains cas, les déformations de la colonne vertébrale conduisent à une scoliose plus ou moins prononcée. Si une scoliose s'aggrave, elle peut avoir une mauvaise influence sur les fonctions respiratoires. Avec une prise en charge orthopédique, sous contrôle médical, ces inconvénients peuvent être réduits, parfois même évités.

 

Les atteintes musculaires et leur évolution sont très variables suivant les individus.

 

L'espérance de vie d'une personne atteinte d'amyotrophie spinale de type III n'est généralement pas affectée, car dans la plupart des cas il n'y a pas d'atteinte respiratoire dans cette forme de la maladie.

 

La sensibilité et les fonctions mentales ne sont pas atteintes.

Les personnes atteintes d'amyotrophie spinale sont souvent intellectuellement brillantes. Ces malades ont de grandes facultés d'adaptation, et il est très important qu'ils reçoivent la possibilité de développer leurs capacités intellectuelles et sensibles. Leur intégration dans un contexte scolaire et social normal leur permet de mûrir intellectuellement et émotionnellement. Ils ont beaucoup à recevoir des autres, et à donner.

 

Rien ne s'oppose à ce qu'ils partagent la plupart des activités habituelles d'une vie de famille. Si leur handicap est trop lourd, leur scolarisation peut être prise en charge dans un hôpital de jour, parallèlement à la rééducation motrice, et à la prise en charge d'une assistance respiratoire éventuelle.

 

Comme dans d'autres pathologies affectant la mobilité, les activités aquatiques sont particulièrement recommandées, et le moment du bain peut représenter beaucoup de plaisir. Dans tous les cas, il faut essayer d'éviter des moments d'immobilité prolongée.

 

 

Source :  Myonet, AFM-Téléthon