La recherche avance, mais il n’existe à l’heure actuelle aucun traitement pour freiner la dégénérescence musculaire ni réparer les dégâts causés par la maladie.

 

Dans la plupart des cas, les muscles permettant de tousser et donc de nettoyer les poumons sont trop faibles. Des exercices ou manipulations doivent donc être mis en place.

La kinésithérapie motrice aide les enfants à garder le sens du mouvement. Elle est également bénéfique pour la circulation du sang, la digestion, et elle est indispensable pour éviter la raideur des articulations.

La kinésithérapie respiratoire est très importante, elle aide les enfants à tousser et réduit les risques d’affections respiratoires. Certains kinésithérapeutes connaissent bien les manipulations à faire pour les enfants atteints de mucoviscidose, et moins bien pour l’amyotrophie spinale. Il est bon de leur indiquer que, contrairement à la mucoviscidose, l’ASI n’empêche pas les enfants de tousser. Seulement, leur toux est faible et il faut les aider à se désencombrer en accompagnant leur mouvement spontané.

L’hydrothérapie peut apporter beaucoup de plaisir aux enfants, en leur donnant la sensation de leurs mouvements dans de l’eau tiède.

La prise en charge orthopédique (corsets à porter quelques heures par jour, massages et manipulations) est particulièrement importante dans cette forme de la maladie. On conseille généralement de pratiquer "l'alternance posturale", c'est à dire d'éviter que l'enfant reste trop longtemps dans la même position.

 

Quand les petits ont du mal à éclaircir leur gorge et se débarrasser des mucosités qui les encombrent, un aspirateur électrique peut leur être utile. Il consiste en un long tube de plastique fin qui va dans le fond de la gorge chercher le mucus et l’aspirer. Cela soulage généralement beaucoup les bébés, et même s'ils n’aiment pas le moment de l’aspiration elle-même, ils apprécient le résultat qui suit. Un aérosol peut aussi être utile, en particulier pour leur transmettre des traitements, ainsi qu’un apport en oxygène.

 

Lorsque la déglutition devient difficile, nourrir correctement les bébés devient parfois un vrai cauchemar, à cause de l’inquiétude grandissante de savoir s’ils mangent assez ou s'ils ne vont pas faire de fausse route en avalant. Il peut arriver un moment où l'ingestion des liquides est impossible pour le bébé, qui « s'étrangle » avec le lait. Les nourrir par l’intermédiaire d’une sonde gastrique nasale peut devenir nécessaire à certains moments, et permet d'éviter beaucoup d'angoisses, pour vous comme pour l’enfant, qui sent votre inquiétude.

Il faut avoir présent à l’esprit que la vue d’un tube sortant du nez de votre bébé est beaucoup plus contrariant pour vous que pour l’enfant. L’inconfort de la sonde gastrique est plutôt négligeable par rapport aux difficultés d’une alimentation insuffisante, et aux risques de fausse route.

 

Lorsque l'enfant grandit, il est nécessaire d'éviter au maximum les déformations du squelette liées à la fonte musculaire. En particulier, l'absence des muscles dorsaux conduit à des risques de scoliose importants. Si la déformation dorsale s'aggrave, elle peut provoquer des difficultés respiratoires supplémentaires.

Pour éviter ces inconvénients, il est important d'installer les enfants sur des supports appropriés. Il existe des coques plastiques, qui remplacent les sièges bébés à partir de l'âge de 6 mois. Une prise en charge orthopédique peut être envisagée par la suite.

 

On constate aussi chez les enfants atteints des déboîtements fréquents des hanches. Pour éviter le plus longtemps possible ce déboîtement des hanches, on peut poser des coussins de part et d'autre des jambes du bébé, pour qu'il ne reste pas les jambes écartées.

Au fur et à mesure de l'évolution de la maladie et de l'installation d'une insuffisance respiratoire, il existe une prise en charge respiratoire adaptée à cette évolution. Des évaluations périodiques de l'état ventilatoire de l'enfant aident le médecin spécialiste à déterminer le bon moment pour mettre en œuvre une assistance respiratoire.

La ventilation assistée est généralement mise en place progressivement, et nécessite parfois une trachéotomie. Cette intervention permet beaucoup de souplesse dans l'utilisation des appareils respiratoires, et n'empêche pas de parler.

Pour leur assurer un minimum de mobilité et d'autonomie, un fauteuil roulant peut être adapté, électrique ou pas. Il y a des fauteuils électriques prévus pour des enfants, à partir de l'âge de 18 mois. En général, le passage à l'utilisation d'un fauteuil électrique est un moment très important, et très enthousiasmant pour l'enfant qui découvre ainsi une indépendance nouvelle.

Dans certains cas, il est nécessaire d'opérer pour résoudre les scolioses résultant de la faiblesse des muscles dorsaux.

 

… Vers qui se tourner ?

En France, l’amyotrophie spinale infantile fait partie des maladies prises en charge à 100 % par la Caisse de Sécurité Sociale, et le médecin qui a établi le diagnostic doit remplir des documents pour assurer cette prise en charge le plus tôt possible.

 

Une consultation régulière dans un service spécialisé multidisciplinaire vous permettra de mieux comprendre l’évolution de la maladie. Entre deux visites, des questions viennent à l’esprit, et on ne pense pas toujours à les aborder à la visite suivante. Aussi, n’hésitez pas à écrire au fur et à mesure sur une feuille de papier ce que vous voudriez dire ou demander au médecin à la visite suivante.

Les services sociaux (de l’hôpital le plus proche, de votre Caisse de Sécurité Sociale, de votre mairie, de votre Caisse d’Allocations Familiales ou de votre employeur) peuvent vous aider à rechercher une aide matérielle. Vos projets professionnels seront en effet peut être remis en cause par l’annonce de la maladie. Parlez-en aux assistantes sociales, qui vous expliqueront vos droits en fonction de votre situation particulière.

 

Ne négligez pas votre environnement familial et social.

Les grands-parents, les amis, ont parfois besoin de partager les moments difficiles aussi.

Votre enfant occupe une place particulière dans votre existence, mais aussi dans d’autres existences, et d’être auprès de lui, d’apprendre à s’en occuper, peut être un vrai cadeau de vie.

 

Le matériel, comme les aspirateurs électriques ou les sondes nasales, vous sera peut-être apporté à domicile après prescription médicale, par une organisation qui vous en expliquera le fonctionnement. Par exemple en région parisienne, l’ADEP (Association d’Entraide des Polios et Handicapés) fournit ce matériel et l’assistance correspondante. En région lyonnaise, il s’agit de l’ALLP. (Association Lyonnaise de Logistique Post-hospitalière). Vous pouvez les contacter pour leur demander conseil.

 

Enfin, il y a des services d’hôpitaux spécialisés, qui permettent aux familles de laisser quelques jours les enfants en observation, par souci de sécurité ou pour "souffler".

Ne culpabilisez pas si de temps en temps vous avez besoin de quelques jours pour penser à autre chose, pendant que votre bébé est soigné dans un service hospitalier compétent et humain.

 

 

Source :  Myonet, AFM-Téléthon